Изследването установява, че генетичната мутация причинява "порочен кръг" в най-често срещаната форма на амиотрофична латерална склероза

Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Юли 2019).

Anonim

Изследванията, водени от Университета в Мичиган, привличат учените една крачка по-близо до разбирането за развитието на невродегенеративни разстройства като ALS.

Проучване, публикувано днес в Nature Communications, разяснява това, което изследователите описват като порочен цикъл на производство на токсични протеини, поставени в движение от стрес на клетките. Хартията обяснява как повтарящият се елемент в ДНК на C9orf72, ген, свързан с амиотрофична латерална склероза и фронтотемпорална деменция, се превръща в токсичен протеин в лицето на вирусна инфекция, глад, токсини или проблеми с неправилно нагънати протеини.

Това е последното проучване, изследващо повторението, свързано с не-AUG (RAN) транслация в множество неврологични заболявания, които са резултат от повтарящи се мутации, включително болестта на Хънтингтън, атаксия и миотонична дистрофия.

"Стресът обикновено спира да произвежда протеини, но в този случай стресът действително активира по-токсично производство на протеини, създавайки цикъл, който потенциално води до невронална смърт", казва първият автор Катийн Грийн, завършил UM по клетъчна и молекулярна биология.

"Това предполага, че външните стресови фактори могат да окажат влияние, когато хората получат невродегенеративни заболявания, дори когато пациентът има генетична мутация", допълва главният автор Питър Тод, доцент по неврология в UM. "Това може да помогне да обясните кога и защо някои хора развиват невродегенеративни заболявания по-късно в живота си."

Изследванията разглеждат най-честата причина за ALS или болестта на Lou Gehrig, което води до около 10% от случаите. ALS е най-честата болест на моторните неврони. Същата повтаряща се експанзивна мутация е и най-честата генетична причина за фронтотемпоралната деменция.

Изследователите откриват същия порочен кръг, възникващ при втора повторена мутация, която причинява свързано невродегенеративно заболяване, крехък х-свързан тремор / атаксиен синдром (FXTAS), което предполага, че този механизъм може да бъде приложим и при други повтарящи се мутационни разстройства.