Невроанатомичните аномалии са идентифицирани при тези с риск от аутизъм

Anonim

Невроанатомични аномалии се наблюдават при кохорти с висок риск от аутистичен спектър (ASD), според проучване, публикувано в януарийския брой на радиологията .

Джулия П. Оуен от Калифорнийския университет в Сан Франциско и колеги идентифицираха развитието на неврорадиологични находки в голяма група от носители на заличаване или дублиране при 16p11.2, една от най-честите генетични причини за ASD, Данните бяха включени за 79 носители на делеция при 16p11.2, 79 носители на дублиране при 16p11.2, 64 незасегнати членове на семейството и 109 участници в контрола на популацията, всички от които претърпяха структурно магнитно резонансно изобразяване и завършиха когнитивни и поведенчески тестове.

Изследователите установяват, че в сравнение с фамилните неносители и участниците в контрола на популацията, най-важните признаци за изтриващите носители са дисморфичните и дебели корпоративни калоза и по-голяма вероятност от церебрална тонзиларна ектопия и Chiari I малформации. Най-изявените находки за дублиращи носители в сравнение с фамилните неносители и популационните контроли са реципрочно тънки корпуси калоза, намален обем на бялото вещество и увеличен обем на камерата. За изтриващите носители наличието на всякаква характеристика на изображения показва по-лошо ежедневно живеене, комуникация и социални умения в сравнение с тези без никакви радиологични аномалии. Наличието на понижено бяло вещество, обем на калозал и / или увеличен размер на камерата е свързано с намалените пълни и вербални резултати от IQ сред дублиращите носители.

"В две генетично свързани кохорти с висок риск от ASD са открити реципрочни невронатомични аномалии, които се определят като свързани с когнитивни и поведенчески увреждания", пишат авторите.

Един автор разкри финансовите връзки с производството на медицински изделия.