Генетичната мутация може да причини малформации на мозъка при деца

Генетичната мутация може да причини малформации на мозъка при деца

David Anderson: Your brain is more than a bag of chemicals (Може 2019).

Anonim

Изследователи от Кардифския университет и университета Libre de Bruxelles установиха как функцията на ключов ген значително повлиява растежа на нервните стволови клетки и как може да доведе до необичайно развитие на мозъка при неродените бебета, ако системата се провали.

Новото изследване разкрива централна роля на гена Dmrta2 при регулиране на разделянето на клетките и производството на специализирани клетки.

Това откритие показва, че генната мутация Dmrta2, ако е наследена от майката и бащата, води до форма на мозъчни малформации, наречени lissencephaly, рядко нарушение на нервната система, при което мозъкът на бебето не е напълно развит.

Езикови умения и учене

Това състояние настъпва във втория / третия триместър на бременността и оставя детето с малък и гладък мозък, тъй като предотвратява развитието на гърчове на гърба и гънки (sulci), които са необходими за езикови умения и учене.

"Dmrta2 е част от машината, която отговаря за измерването, ако се произвеждат достатъчно клетки за оптимално балансиран и развит мозък", обяснява професор Мен Ли от Кардифския университет.

"Той гарантира, че стволовите клетки на мозъка се пролиферират в подходящи прозорци по време на развитието на плода и генерират достатъчен брой мозъчни стволови клетки. .."

Изследователите генетично мутираха ген Dmrta2 в ембрионални стволови клетки, за да изследват въздействието на твърде много или твърде малко протеинови нива върху развитието на мозъка. Екипът след това изследва ефекта от тези промени върху лабораторно създадените нервни клетки, показващи директна връзка между мутацията Dmrta2 и причините за микроцефалията (вид лишенцефалия).

Аутизъм и трудности при ученето

Водещият изследовател, д-р Фрейзър Йънг, коментира: "Без генът Dmrta2, поддържащ деликатния баланс между неврогенезата и прогресията на клетъчния цикъл, развитието на мозъка се променя.

"Грешките в решенията за съдбата на нервните стволови клетки могат да допринесат за други състояния на нервно развитие, като аутизъм и трудности при ученето.

"Ако можем да определим защо някои деца са потенциално предразположени да възпитават неврологични разстройства, ние ще бъдем много по-добре поставени, за да разгледаме начини за ефективно лечение или предотвратяване на подобни състояния."

Хартията "Dmrta2, свързана с Doublesex, защитава невронната прогениторна поддръжка, включваща транскрипционно регулиране на Hes1", е съавтор на Ерик Дж. Белфроид от университета Libre de Bruxelles и публикуван в списание PNAS .

Популярни Публикации

Препоръчано