Бившият баскетболен професионалист има невероятно уникална комбинация от генетични варианти, които влияят на височината, твърдят изследователите

Anonim

Преди няколко години BYU биолог професор Джон Kauwe се удари в първа класа на полет и се оказа седеше до бившия BYU и НБА баскетболен играч Шон Брадли. Дори в първа класа краката на Брадли бяха сгънати под седалката му в неудобно и неудобно положение.

Това е така, защото Брадли стои на височина 7 фута и 6 инча, което го поставя в 99, 99999 процента на височина. Средната височина на мъжки американец е 5 фута 10 инча; средната равнинна седалка - дори и първокласна седалка - не е построена, за да приюти някой като висок като Шон Брадли.

Двамата разговаряха и, когато узнаваше, че Кауве е генетичен изследовател, Брадли казва, че винаги е бил любопитен за височината и ДНК. За разлика от много високи хора, които имат рядко генетично заболяване или тумор на хипофизата, Брадли е здрав и все още един от най-високите хора в историята. Тази комбинация от фактори направиха картографиране на генома на 12-годишния ветеран от НБА привлекателен научен стремеж към Kauwe.

"Д-р Кауве ми каза, че съм игра, а след като се приберем вкъщи, ще получи необходимите одобрения, ще вземе някои мостри и ще се заеме с работа", каза Брадли. "Бях игра - бях много заинтересован да видя какво ще разбере."

Екипът на Кауве започна чрез сортиране по списък от 22 539 високи повлияващи генетични варианта, идентифицирани от уместно наречения GIANT Consortium. (След като отстраняват варианти с излишни ефекти, водещите автори - BYU Undergrad Corinne Sexton и следдипломната колегия Марк Ебберт - направиха точкова система за височината на височината на базата на присъствието от 2910 генетични варианта при индивид.

Изследователите са използвали системата за отчитане, за да изградят разпределение на височините, използвайки съществуващи геномни масиви от данни за 1020 души. Те след това подреждат всичките 3 милиарда базови двойки на генома на Брадли и прилагат системата за точкуване, за да видят дали правилно прогнозира височинната си оценка сред населението.

От самото начало изследователите смятат, че може би рядко генетични промени в известни гени на височината биха били причина за височината на Брадли. Те не намериха нищо от това.

"Но когато проверихме височината му с помощта на маркерите GIANT, той беше извън диаграмата - каза Кауве. Вместо да открият, че бившият баскетболист имаше няколко редки генетични черти, отчитащи изключителната му височина, те откриха, че височината му е резултат от това, че той има почти всеки общ генетичен вариант, който оказва положително влияние върху височината.

- Изглежда, че ако наистина сте наистина висок, вероятно сте постигнали пълния си генетичен потенциал на височина - продължи Кауве. - Шон Брадли със сигурност е разбрал пълния потенциал на своята ДНК.

Проучването установи, че Брадли има 198 генетични варианта, свързани с височина, отколкото средния човек в извадката. Докато геномният анализ правилно прогнозира високия ранг на Брадли сред популацията от проби (номер 1 и значително отклонение, разбира се), то не можеше да предвиди точно неговата действителна височина.

Авторите не са разтревожени от това, предвид факта, че има няколко други фактора извън ДНК, които засягат височината, като например околна среда, диета и здраве или дори хранене на майката, когато детето е в утробата. Според предишни изследвания ДНК, оценявана с помощта на този висок рейтинг, само предсказва около 50 процента от височината на възрастен.

Изследователите предполагат, че методите, използвани в този изследователски проект, могат да бъдат използвани за анализ на други сложни черти, които имат голямо въздействие върху човешкото здраве и качеството на живот.

- Беше доста невероятно събитие да се учат - каза Секстън. "Това наистина потвърди много отлични изследвания на височината, които са били направени преди."

Популярни Публикации

Препоръчано